過去對(duì)于胎兒患染色體非倍體疾病的檢查手段是測(cè)量胎兒頸部皮膚透明帶厚度和羊水穿刺。頸部皮膚透明帶厚度測(cè)定準(zhǔn)確度很低，羊水穿刺培養(yǎng)細(xì)胞準(zhǔn)確度很高，但是會(huì)導(dǎo)致一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)穿刺檢測(cè)對(duì)于攜帶有某些傳染性疾病的孕媽，會(huì)增加胎兒感染疾病的風(fēng)險(xiǎn)，因此可靠的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)一直是研究的重點(diǎn)

   1997年，盧煜明團(tuán)隊(duì)運(yùn)用PCR法擴(kuò)增母體外周血漿中的Y染色體特異DNA片段，證明在懷有男性胎兒的母血漿中存在胎兒游離DNA。，這是第一次證明該現(xiàn)象。該重要成果當(dāng)年發(fā)表在頂級(jí)醫(yī)學(xué)雜志《柳葉刀》（Lancet） ，即“Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum”

2010年，盧煜明教授團(tuán)隊(duì)又在Science Translational Medicine雜志發(fā)表文章，第一次證明母體外周血漿存在胎兒的全基因組信息，理論上證明了孕婦外周血游離DNA可以作為產(chǎn)前檢測(cè)的材料加以運(yùn)用，為無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)奠定了理論基礎(chǔ)

2014年起，NIPT產(chǎn)品陸續(xù)獲得獲藥監(jiān)局認(rèn)證，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)進(jìn)入快速發(fā)展階段。自2015年1月15日，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼司發(fā)布了關(guān)于《產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，并審批通過了109家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷（NIPT）臨床試點(diǎn)以來，這一項(xiàng)技術(shù)在大江南北廣泛開展

到目前為止，隨著cfDNA分析技術(shù)迅速發(fā)展，除了應(yīng)用于非整倍體遺傳病如21三體綜合征、性染色體連鎖性疾病如X染色體連鎖的血友病、脆性X綜合征等疾病的篩查外，還廣泛應(yīng)用于多種monogenic disease的產(chǎn)前篩查。